Segni predittivi di disturbi del neurosviluppo nelle prime settimane di vita: importante ricerca dell’ISS

dalla nostra lista di discussione “autismo-biologia”, riservata agli Operatori.

Gli studi prospettici sono molto più indicativi degli studi retrospettivi, ma molto più complessi e costosi. Essi partono da un punto zero, coinvolgono un grande numero di soggetti e li seguono nel tempo per verificare le differenze che si verificano in alcuni parametri tra gruppi diversi precostituiti. Questo da un punto di vista scientifico.
Il punto di vista umano è altrettanto importante per mantenere nel tempo i soggetti nello studio senza perderne per la strada. Questo è possibile quando si instaurano dei buoni rapporti tra esaminati ed esaminatori.

Queste difficoltà sono state affrontate e superate dal gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità che fa capo a Maria Luisa Scattoni, che da anni si propone di individuare i segni precoci dell’autismo e, più in generale, dei disturbi del neurosviluppo.
Il punto zero di questo studio prospettico è il giorno della nascita e i due gruppi esaminati sono 53 fratellini di bambini senza nessuna diagnosi (a basso rischio) e 50 fratellini di bambini che hanno avuto la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ad alto rischio).

Il lavoro è stato pubblicato nell’articolo

Caruso, A.; Gila, L.; Fulceri, F.; Salvitti, T.; Micai, M.; Baccinelli, W.; Bulgheroni, M.; Scattoni, M.L., on behalf of the NIDA Network Group; Early Motor Development Predicts Clinical Outcomes of Siblings at High-Risk for Autism: Insight from an Innovative Motion-Tracking Technology. Brain Sci. 2020, 10, 379.

https://www.mdpi.com/2076-3425/10/6/379/htm

Il quadro clinico dell’autismo è chiaro all’età di tre anni, ma da tempo si sa che alcuni segni sono presenti molto prima. A partire da quale età? Quali segni sono presenti e documentabili senza arrecare disturbo al bambino?

A queste domande il gruppo di lavoro ha risposto utilizzando un software, denominato MOVIDEA, che analizza i movimenti spontanei di un bambino su filmati e produce profili cinematici obiettivi dei suoi movimenti. Dal momento che il software non richiede nessuna collaborazione e non arreca nessun disturbo, lo si puo’ utilizzare sin dai primi giorni di vita.
In questa ricerca esso è stato applicato ai 103 bambini all’età di 10 giorni e 6, 12, 18 e 24 settimane.
All’età di 24 o 36 mesi i bambini sono stati esaminati da clinici esperti, che non conoscevano i risultati degli esami sopra descritti.

Tre fratellini ad alto rischio hanno ricevuto la diagnosi di autismo e altri 15 fratellini ad alto rischio hanno ricevuto una diagnosi di disturbo del neurosviluppo (disturbi della comunicazione e del movimento). Nessuna diagnosi è stata fatta nei bambini a basso rischio.

I risultati hanno dunque mostrato che le traiettorie precoci dello sviluppo di specifici parametri motori erano diverse in quei bambini ad alto rischio che in seguito hanno avuto una diagnosi di disturbi del neurosviluppo da quelle dei bambini il cui sviluppo è risultato regolare all’età di due o tre anni.

Queste ricerche sono importanti per molti aspetti: conoscitivi e terapeutici.

Dal lato conoscitivo lo studio ci dice che, almeno nel gruppo studiato, dal quale sono stati esclusi i bambini nati prematuri, i bambini nati sotto peso e i bambini nati dopo complicanze maggiori durante la gravidanza e il parto, qualche anomalia è presente già alla nascita (vedi alterazioni del profilo cinematico al decimo giorno di vita), e che questa anomalia è predittrice di disturbi del neurosviluppo in senso lato, non specificamente di disturbo dello spettro autistico.

Dal punto di vista terapeutico i bambini della sperimentazione risultati positivi al MOVIDEA sono stati oggetto di una presa in carico molto precoce, loro e le loro famiglie, da parte dei centri clinici del NIDA.

Identificazione di fattori di rischio e presa in carico da parte di esperti dovrebbero diventare una prassi generalizzata e non riservata soltanto ai partecipanti ad una ricerca.

Penso che la possibilità di identificare molto precocemente segni di alterato neurosviluppo possa essere estremamente utile in un futuro, speriamo non lontano, per approcci terapeutici di tipo biologico in quanto molte sperimentazioni terapeutiche in atto (sostanze anti stress ossidativo, inibitori di mTOR ecc) è verosimile che possano agire molto di più se iniziate molto precocemente.


Daniela Mariani Cerati