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(revisione scientifica di Paola Giovanardi Rossi, riveduto nel gen 2010 da Alessandro Ghezzo, neuripsichiatra infantile)

Prima descrizione di Kanner
(pediatra tedesco emigrato in America)
Kanner L. (Johns Hopkins Hospital, Baltimora): Autistic disturbances of affective contact, 1943, Nervous Child, 2, pp. 217 – 250.
In questo articolo Kanner descrisse undici bambini, di età tra i due e i dieci anni, il cui comportamento era del tutto peculiare e molto lontano dalla normalità, ma con caratteristiche che si ripetevano all'interno del gruppo. Questi tratti consistevano in una “incapacità, presente sin dall'inizio della loro vita, di mettersi in contatto con gli altri e con le situazioni secondo il modo consueto, e in un desiderio ansioso e ossessivo di mantenere inalterato il proprio ambiente e le proprie abitudini di vita".
Nell'ambito di una generalizzata incapacità di comunicare erano presenti turbe gravi e del tutto peculiari del linguaggio. Tre bambini erano muti e nei rimanenti le tappe dello sviluppo del linguaggio erano anomale. Le prime parole pronunciate consistevano, in alcuni casi, nella ripetizione meccanica, senza comprensione, di filastrocche, versetti biblici, liste di animali e cosi
via. Era spesso presente ecolalia immediata o ritardata, cioè ripetizione, diretta o a distanza di tempo, di frasi udite da altri, pronunciate ai di fuori di un contesto che desse loro significato e senza intento comunicativo.
Presentavano inversione pronominale: "tu" ai posto di “io" e viceversa; difficoltà ad acquisire il concetto delle parole “si" e “no". Se e quando il bambino acquisiva la capacita di parlare, tendeva a non usarla in modo comunicativo, a non rispondere alle domande, a non porne agli altri e a non raccontare cose a lui accadute. Alcuni presentavano inoltre paure ingiustificate di oggetti mobili o di rumori meccanici e stranezze nelle preferenze alimentari. L'aspetto fisico era del tutto normale e lo sguardo pareva assorto e dava l'impressione di una regolare intelligenza.
 
La definizione
Ancora oggi, non potendoci riferire alle cause, nella maggior parte dei casi ignote, l'autismo viene definito in base a comportamenti osservabili, descritti nei due manuali:
- DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, American Psychiatric Association, Fourth Edition, Washington D.C. 1994)
(In itaiiano: DSM-IV, Manuahe Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali, nona ristampa, Milano, Masson, 1996),
- ICD-10, (International Statistical Classification of Deaseases and Related Health Problems, Tenth Edition, WHO World Health Organisation, 1992-1994).
(in itaiiano : Ciassificazione Internazionale delle Malattie e dei problemi sanitari correlati – Decima Revisione, ICD 10, curata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, 1992-1994, 3 volumi, Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato, 2000.
Attualmente, per i disturbi che ci interessano, si dovrebbe usare la versione curata dall'ISTAT dell'ICD-10 o il DSM-IV.)
Entrambi i sistemi di classificazione ricalcano ancora la prima descrizione di Kanner. E' qui riportata quella ripresa dai DSM-IV.
Definiamo "autismo" un insieme di alterazioni qualitative nelle aree del funzionamento sociale, della comunicazione e del comportamento.
 
Espressioni equivalenti
Il gruppo di disabilità più ampio di cui l'autismo fa parte viene denominato anche con le seguenti espressioni equivalenti:
- disturbi dello spettro autistico
- disturbi generalizzati dello sviluppo
- disturbi pervasivi dello sviluppo
 
La frequenza
L'autismo è una disabilità che colpisce tre bambini su mille nella sua forma tipica e sei bambini su mille in forme meno tipiche (Fombonne E. et al, 2003, The prevalence of Autism, JAMA, 289: 87-9.)

In sintesi
L'autismo rappresenta una delle sindromi più complesse e, nelle forme più gravi, difficilmente gestibili dell'età evolutiva.
I bambini autistici presentano importanti difficoltà nell'interazione reciproca, nella comunicazione e nelle attività di gioco. Il linguaggio verbale, quando presente, risulta spesso non adeguato al contesto, con scarso utilizzo dei gesti comunicativi. Le attività di gioco sono per lo più di tipo ripetitivo, con isolamento rispetto ai gruppo dei coetanei. Esistono vari livelli di gravità, da forme più sfumate ad altre molto severe cui spesso si accompagna un quadro di ritardo mentale.
Altre caratteristiche dell'autismo sono: la difficoltà ad esternare i propri sentimenti e a leggere i sentimenti altrui (Teoria della Mente), una diversa sensibilità agli stimoli ambientali (es. una ipo o iper sensibilità ai rumori e agli stimoli sensitivi tattili o gustativi), un deficit dell'immaginazione.

Le cause
L'autismo è una sindrome (un insieme di sintomi) determinata da fattori biologici che influiscono sullo sviluppo cerebrale in epoca precoce, cioè durante io sviluppo fetale o nei primi tre anni di vita.
Soltanto alcune cause sono note. Tra queste la maggior parte è di natura genetica.
La frequenza dell'autismo in fratelli di soggetti autistici è intorno ai 3%, con un rischio relativo nei fratelli circa 10-30 volte maggiore rispetto alla frequenza nella popolazione generale.
Diversi studi epidemiologici su gemelli dello stesso sesso suggeriscono che l'elevato rischio di ricorrenza familiare abbia una base genetica, in quanto la concordanza dell'autismo nelle coppie di gemelli monozigotici è elevata (60%), mentre nelle coppie di gemelli dizigotici la frequenza è simile a quella riportata per i fratelli di individui affetti.
Gli studi sui gemelli indicano anche che la predisposizione genetica all'autismo possa essere estesa ad un gruppo più ampio di disturbi sociali e/o di comunicazione, con caratteristiche simili a quelle dell'autismo classico, ma presenti in forma isolata o meno grave (il cosiddetto broader phenotype") nei familiari dei soggetti con autismo (Bailey A. et ai., 1995, Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study, Psychol. Med., 25:63-7).
 
La diagnosi
Ancora oggi sembra difficile potere ottenere una corretta diagnosi prima dei tre anni di età.
Simon Baron Cohen ha dimostrato che i casi più gravi possono essere diagnosticati già a 18 mesi (1996, Psychological markers in the detection of autism in infancy in a large population, British Journal of Psychiatry,168,158-163).
Per una corretta diagnosi sono oramai universalmente riconosciuti i criteri contenuti nei DSM IV e nell' ICD 10, che si possono cosi sintetizzare.
1. Compromissione grave e generalizzata nella capacità di interazione sociale reciproca
2. Compromissione grave e generalizzata nella capacità di comunicazione
3. Presenza di comportamenti, interessi e attività stereotipate
4. Esordio precoce
 
 
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